San Juan, 12 sep (EFEUSA).- La Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico investiga cuál gen protector o modificador frena el desarrollo del Alzheimer en miembros de familias puertorriqueñas con predisposición hereditaria a la enfermedad.
Según dijo hoy a Efe la investigadora principal del estudio, Ivonne Jiménez, desde que se inició la investigación en el 2002, se han encontrado a 90 familias en la isla con la mutación genética que produce el Alzheimer temprano, conocida como “early-onset Alzheimer disease” (EOAD) o en español, como la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz.
Jiménez explicó que existen alrededor de 200 mutaciones relacionadas al Alzheimer temprano, pero notaron que en Puerto Rico hubiesen tantas familias afectadas con el mismo tipo de mutación.
Una mutación genética es un defecto en un gen que hace que se produzca una proteína defectuosa, la cual puede llevar a que aumente la probabilidad de desarrollar una enfermedad.
“Estamos estudiando los factores de riesgo que producen esta enfermedad, que hace que la mutación se exprese”, indicó Jiménez, quien arrancó la investigación en el año 2002 en colaboración con el jefe de Neurología y genetista de la Universidad de Columbia en Nueva York, Richard Mayeux y Joseph H. Lee, respectivamente.
Según explicó Jiménez, Mayeux había encontrado en Nueva York muchos casos de puertorriqueños y dominicanos con Alzheimer.
No obstante, Mayeux visitó a Puerto Rico, y junto a Jiménez comenzaron a evaluar familias, cuyos miembros tuviesen Alzheimer, encontrando que éstos muchos eran mayores de 80 años, pero también más jóvenes, específicamente menores de 60 años.
“Nos sorprendió que mucha gente joven, productiva y trabajadora tuviesen los síntomas del Alzheimer”, contó Jiménez.
“Mientras más joven la persona, su carácter es más agresivo y su condición física se deteriora más rápido”, añadió.
Cinco años más tarde de arrancar la investigación -en el 2007- Lee visitó a Puerto Rico “para ponerle más énfasis a las familias con personas jóvenes”, indicó Jiménez.
Fue entonces que entre ambos crearon una genealogía a las personas que habían conocido con Alzheimer y si tenían más familias con esta condición, pues así obtenían una idea más clara de si el problema es hereditario.
“Al principio pensábamos que todos los miembros de la familia tenían la enfermedad, pero otros con mayor edad no se han enfermedad aún con la mutación y ahí empezamos a buscar qué es lo que los protege de la enfermedad”, indicó.
Al momento, aunque Jiménez -también directora del Departamento de Medicina Interna y de Geriatría del RCM-, dijo que “es difícil saber el cálculo específico” de las personas con EOAD, aunque encontraron que uno de cada tres desarrolla la enfermedad.
“No se le da medicamento al que presenta la mutación. Estamos estudiando la genética primero”, sostuvo.
Igualmente, según dijo Jiménez, la mayoría de las personas con la enfermedad residen en la zona oeste de Puerto Rico, específicamente en los municipios de San Sebastián, Aguadilla y San Germán.
Jiménez también dijo que existen “clusters”, donde se agregan estas personas o familias que se relacionan, específicamente en el municipio de Comerío, en el área central de la isla.
Sin embargo, de acuerdo con Jiménez, se desconoce porqué los residentes de estos municipios son más propensos a desarrollar Alzheimer.
“Podemos pensar en que si esta mutación llegó por Europa, pues los europeos llegaron por esas zonas y a poblar la isla. Luego en el centro de la isla las zonas que en su mayoría son de la misma familia y eso aumenta la probabilidad de tener enfermedades genéticas”, explicó.
Jiménez añadió que igualmente hay lugares aislados o de poco acceso a varios servicios básicos, como oficinas médicas para ser evaluados.
“En el área oeste hay muy pocos neurólogos y eso incrementa el efecto. También hemos encontrado personas enfermas y no los han diagnosticado. Es tan problemático para el paciente o familia, porque si se diagnostica temprano, pues se les da medicamentos y frena un poco la severidad de la enfermedad”, abundó.
Y para continuar con su investigación, el Instituto Nacional de la Salud le otorgó al RCM un mínimo de 2,5 millones de dólares por los próximos cinco años, con el fin de seguir reclutando familias, concluyó Jiménez.