Un estudio científico publicado en la prestigiosa revista Cell Reports ha revelado un sorprendente hallazgo sobre la evolución continua del ADN humano. Los investigadores del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas “Alexander Fleming” en Grecia y del Trinity College de Dublín, Irlanda, han descubierto que 155 genes del genoma humano han surgido completamente de novo, sin tener secuencias similares a otros genes existentes.
Tradicionalmente, se creía que los nuevos genes se originaban principalmente a través de eventos de duplicación genética, donde la maquinaria celular genera accidentalmente copias de genes ya existentes. Sin embargo, este estudio demuestra que una porción significativa de los genes humanos ha evolucionado a partir de regiones no codificantes del ADN, comúnmente conocidas como “ADN basura”.
Los investigadores rastrearon el origen evolutivo de varias microproteínas que desempeñan funciones biológicas cruciales en los seres humanos. Al analizar la evolución de los genes que codifican estas proteínas, descubrieron ejemplos claros de genes de novo que han surgido a partir de secuencias no codificantes.
Aún más sorprendente, algunos de estos genes de novo son específicos de los humanos, lo que indica que han aparecido después de la divergencia evolutiva entre humanos y chimpancés. Esto demuestra que el ADN humano sigue evolucionando y adaptándose a través de un mecanismo novedoso.
Aunque todavía se desconoce el mecanismo específico detrás de la creación de estos genes de novo, los hallazgos sugieren que el “ADN basura” podría desempeñar un papel mucho más fundamental en la evolución y el funcionamiento de las células de lo que se creía anteriormente.
Además, los investigadores encontraron que la mayoría de estos genes de novo recién evolucionados están asociados con defectos en el crecimiento, así como con enfermedades como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami. Esto indica que, a pesar de su importancia funcional, estos genes también pueden estar vinculados a problemas de salud.
Este estudio revolucionario desafía la noción de que el genoma humano está estático y abre nuevas vías de investigación sobre la dinámica y la plasticidad del ADN. A medida que se profundice en el estudio de estos genes de novo, se espera que se obtengan nuevos conocimientos sobre la evolución y el funcionamiento del genoma humano.